防控地贫，重在筛查

2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，地中海贫血，简称地贫是临床上最常见的单基因遗传病之一，由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加。所以孕前或者孕早期筛查及胎儿期的诊断尤为重要。

地中海贫血分类:

根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α和β地中海贫血是临床上最常见的两种。

重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。

面色苍白：

患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。

腹部肿胀：

患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。

发育迟缓：

患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。

黄疸：

黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。

颅骨变形：

患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等地贫特殊面容。

孕期管理及评估:

可通过如下检测进行筛查:

孕妇及其配偶双方地贫血红蛋白电泳结合血常规检测；

妊娠早、中期超声测量胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度和大脑中动脉峰值流速；

妊娠中晚期，重型 a ﹣地贫的胎儿在宫内可出现全身水肿、肝脾肿大等，超声软指标检查具有临床价值。

地中海贫血基因检查是确诊方法

地中海贫血患者日常生活管理要注意什么？

预防感染，均衡饮食，注重营养，多休息。

适当补充叶酸，预防巨幼红细胞性贫血。

预防骨质疏松：鼓励中到高强度的体力活动；

避免吸烟、摄入足够的钙、锌和维生素D；

珠蛋白生成障碍性贫血导致糖尿病风险增高，应注意糖尿病的早诊早治。

胎儿地中海贫血确诊：

产前诊断是胎儿地贫及其分型的诊断金标准。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，妊娠后应尽早行遗传咨询评估风险，并提供产前诊断的建议。

目前可通过绒毛活检取样术、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本进行产前基因诊断。

2019年始曲靖市部分辖区地贫筛查和产前诊断已纳入免费公卫项目，

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