【科普】唐氏筛查怎么做
2025-02-25
来源：原创
1783
唐氏筛查的发展历史可以追溯到20世纪80年代，其作为孕期一项重要检查，意义在于尽早发现胎儿罹患唐氏综合征的风险，以便及时采取必要的干预措施。传统血清学筛查目标疾病为：唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、开放性神经管畸形缺陷。唐氏综合征和18三体综合征，是一组以智力障碍为主要症状的综合征。它的发病率居染色体异常疾病之首,也是导致新生儿出生缺陷的常见遗传性疾病，可导致中到重度智力异常、精神发育迟滞、先天性心脏病等严重疾患。
神经管缺陷的先天畸形包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，全国平均发生率约为1/1000。
由于怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清中 PAPP－A、AFP、游离 β-hCG、uE3 等生化指标相对正常孕妇会产生一定改变,通过检测孕妇血清中上述生化标记物计算孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险率。 虽然传统血清学筛查检出率仅能达到60%--70%,但仍然是目前最经济、简便和几乎无创伤的检测方法，从孕妇中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率。唐筛分为早孕期和中孕期唐筛，都有明确时间限制，各位准妈妈要注意哦！
唐氏综合征产前筛查不同于一般的检验项目，需根据多个指标计算出风险,因此每一步骤的细微变化，如孕周、B超检测值、年龄、体重、月经周期、吸烟、糖尿病等都可能影响风险度评估。所以，在信息采集时一定要保证客观准确性。筛查结果以书面形式告知被筛查者，送检机构应及时通知孕妇或家属获取检测结果报告单的时间与地点。对于筛查结果为异常的应及时通知孕妇到采血机构取报告并到专业门诊咨询。重要的是：为了评估筛查质量，持续提高筛查水平，请各位孕妈妈耐心接听我们的电话，您的反馈意见对于我们来说很宝贵哦！！
