【科普】2025唐氏综合征日—为“唐宝”点亮希望

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，这一由联合国正式设立的国际性纪念日，旨在提高公众对唐氏综合征的认知，倡导包容与平等，改善对唐氏综合征患者及其家庭的支持系统。

一、唐氏综合征的临床表现

唐氏综合征是一种由21号染色体三体现象引起的遗传性疾病，其临床表现复杂，约75%-80%的唐氏综合征胎儿在孕早期会因发育异常而自然流产，而幸存者出生后通常有以下典型特征：

1.智力发育迟缓：唐氏综合征患者普遍存在智力障碍，智商（IQ）通常低于平均水平。

2.特殊面容：具有典型的面部特征，眼距宽、眼裂上斜、鼻梁低平、耳廓小且位置低、舌头常伸出口腔等。

3.生长发育障碍：体格发育较同龄儿童迟缓，身高体重增长缓慢，肌肉张力低下。

4.多发畸形：约40%-50%的患者伴有先天性心脏病（如室间隔缺损、房室通道畸形等），受累多个系统。

二、21三体综合征的遗传学分型

1. 21三体型（标准型），核型为47，XX/XY，+21，约占患者的95%。系21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致。

2. 罗伯逊易位型，约占患者的4%。

3. 嵌合体型，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果。

4. 21部分三体：21号染色体长臂部分三体患者，很罕见。

三、预防是关键

通过遗传咨询和产前筛查，可以有效降低唐氏综合征风险，为下一代健康保驾护航：

1.遗传咨询

适龄生育、避免电离辐射、过量用药、病毒感染以及接触致畸化学物质，同时注重个人卫生、保持良好生活习惯并适当锻炼，这些都是降低怀21三体综合征患儿风险的有效措施。

2.产前筛查

（1）NT（胎儿颈项透明层厚度）超声：NT增厚与胎儿染色体异常或某些结构畸形密切相关。
（2）唐氏筛查：包括早期和中期筛查，对唐氏综合征的检出率约为60%-80%。
（3）母血胎儿游离DNA检测（NIPT）：主要针对21三体、18三体和13三体三种目标疾病，其中21三体的检出率超过95%。

温馨提示：产前筛查低风险，仅表示胎儿患染色体疾病风险低，并不能完全排除染色体异常可能。产前筛查高风险仅表示胎儿患染色体疾病风险相对较高，需要进一步产前诊断确诊。

目前唐氏综合征尚无根治方法，患儿的寿命主要取决于是否伴有严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力等因素。对于唐宝，我们应消除歧视，平等对待。

提供支持和帮助：我们可以通过捐款、志愿服务等方式，为唐氏综合征患者及其家庭提供支持和帮助。此外，中国出生缺陷救助基金会对唐氏综合征的患儿（仅针对康复训练的）也有相应救助方案。根据患儿因康复训练产生的医疗费用报销之后的自费部分，按照3000元、5000元两档标准予以救助。每名患儿最多可申请4次救助。

遗传科|供稿

宣传统战部|编辑

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